Esta condición es causada por tener un cromosoma 18 de más.
Las características de las personas que padecen este síndrome al nacer tienden a tener bajo peso, cabeza pequeña con forma distinta, mandíbula y boca pequeñas, puños apretados con dedos superpuestos y defectos en algunos órganos como el corazón, riñones, intestinos y estómago.
Por lo que muchos de los niños que nacen con este síndrome fallecen antes del nacimiento o a una edad muy temprana. A pesar de esto hay personas que viven durante muchos años con esta condición, pero generalmente tienden a presentar distintos tipos de cáncer.
Las madres que llegan a tener bebés con el cromosoma 18 de más, suelen ser madres con edad arriba de los 35 años, aunque se han presentado algunos casos en mujeres jóvenes. Por lo que es importante que las mujeres embarazadas se realicen ultrasonidos y chequeos médicos durante los 3 primeros meses de gestación, para detectar que su bebe tenga una formación sana, ya que para este síndrome no existe tratamiento y generalmente es mortal al nacimiento.